Мутации

Нужна помощь в подготовке к разделу «Биология» экзамена MCAT? Эксперт MedSchoolCoach, Кен Тао, расскажет вам все, что нужно знать о мутациях генетического кода. Посмотрите это видео, чтобы получить все необходимые советы по подготовке к MCAT и успешно сдать этот раздел экзамена! Мутации — это изменения в последовательности ДНК. Они могут возникать спонтанно, из-за ошибок во время репликации ДНК, митоза или мейоза, из-за повреждения структуры ДНК или из-за мутагенов — физических или химических агентов, которые могут вызывать генетические изменения. Мутации могут приводить к различным изменениям в структуре ДНК, таким как замена нуклеотидов или добавление или удаление нуклеотидов. Существует несколько различных типов мутаций ДНК, которые важно знать для экзамена MCAT. Точечные мутации Один из типов мутаций известен как точечная мутация. Точечные мутации — это мутации, при которых один нуклеотид заменяется другим. К числу специфических заболеваний, вызванных точечными мутациями, относятся некоторые виды рака, нейрофиброматоз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и даже дальтонизм. Для теста MCAT важны три типа точечных мутаций: молчащие мутации, миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Молчаливая мутация — это точечная мутация, в результате которой нуклеотидная последовательность кодирует ту же аминокислоту, что и исходный замененный нуклеотид. Этот тип мутации возможен, поскольку генетический код является избыточным, поэтому более одного нуклеотида может кодировать одну и ту же аминокислоту. Одна из таких молчаливых мутаций может привести к дестабилизации и деградации гена рецептора дофамина D2, что может вызвать психическое заболевание. Другой тип точечных мутаций — это миссенс-мутация, которая приводит к замене аминокислот. Влияние миссенс-мутаций может быть различным. В некоторых случаях мутация приводит к образованию аминокислот, очень похожих друг на друга. Такие миссенс-мутации известны как консервативные миссенс-мутации. Например, если нуклеотид, кодирующий лизин, мутирует и теперь кодирует аргинин, это не окажет существенного влияния на белок, поскольку и лизин, и аргинин являются основными аминокислотами. Однако, если миссенс-мутация изменит гидрофобную аминокислоту, такую как фенилаланин, на кислую аминокислоту, такую как аспарагиновая кислота, то это может оказать очень существенное влияние на функцию белка. Последний тип точечных мутаций — это нонсенс-мутация. Нонсенс-мутация — это мутация, которая приводит к образованию стоп-кодона. Существует только три возможных стоп-кодона, и если один из них образуется в результате мутации, это может оказать огромное влияние на белок. Например, если нонсенс-мутация происходит в начале или середине белка, это может привести к значительному укорочению белка, который может вообще не функционировать. Если мутация происходит в конце белковой последовательности, эффект может быть не столь значительным. Вставки и удаления Помимо точечных мутаций, важными мутациями являются также вставки и удаления, или инделы. Вставки — это добавление нуклеотидов, а удаления — потеря нуклеотидов. В основном, оба типа мутаций приводят к изменению исходного количества нуклеотидов. Индел с шагом в три нуклеотида либо добавляет аминокислоту к белку, либо удаляет аминокислоту из белка. Добавление или удаление целых аминокислот может повлиять на функцию белка, но не так сильно, как в случае, когда индел происходит с шагом в три нуклеотида. Этот последний тип мутации известен как мутация со сдвигом рамки считывания. Мутация со сдвигом рамки считывания — это индел-мутация, при которой вставляемый или удаляемый кодон не делится на три. В результате мутация со сдвигом рамки считывания может изменить рамку считывания всей аминокислотной последовательности. Изменение рамки считывания может повлиять на каждый кодон после вставки или удаления, а также может привести к образованию стоп-кодона. Другими словами, мутация со сдвигом рамки считывания может существенно повлиять на кодируемый белок и его функцию. К заболеваниям, вызываемым мутациями со сдвигом рамки считывания, относятся колоректальный рак, болезнь Крона, муковисцидоз и гипертрофическая кардиомиопатия. MEDSCHOOLCOACH Чтобы посмотреть больше видеоуроков по подготовке к MCAT и получить доступ к планированию обучения, отслеживанию прогресса, карточкам для запоминания и банку вопросов, скачайте MCAT Prep от MedSchoolCoach Ссылка для iOS: https://play.google.com/store/apps/details?id=com.htd.medschoolcoach&hl=en_US Ссылка для Apple: https://apps.apple.com/us/app/mcat-prep-by-medschoolcoach/id1503000883 #medschoolcoach #MCATprep #MCATstudytools