Модели машинного обучения для анализа дифференциальной экспрессии генов

Сара Мостафави (Университет Вашингтона) https://simons.berkeley.edu/talks/sara-mostafavi-university-washington-2024-06-13 ИИ≡Наука: Укрепление связи между наукой и искусственным интеллектом Наши геномы содержат миллионы цис-регуляторных элементов, дифференциальная активность которых определяет клеточную дифференциацию. Большинство генетических вариантов, вызывающих заболевания, также находятся в этих регуляторных элементах, влияя на их регуляторную функцию тонким и контекстно-зависимым образом. В этом докладе я представлю недавнюю работу нашей и других групп по применению моделей глубокого обучения на основе последовательностей для прогнозирования и объяснения регуляторных функций на основе геномной ДНК. Я опишу наши усилия по адаптации этих моделей для изучения того, как естественная генетическая изменчивость влияет на клеточную функцию, подчеркнув текущие проблемы. Вдохновленная этими результатами, я опишу нашу текущую работу по улучшению причинно-следственной интерпретации некодирующей генетической изменчивости в моделях, что необходимо для точного прогнозирования дифференциальной экспрессии генов у разных индивидов. В заключение, наша работа показывает, что подходы глубокого обучения, основанные на анализе последовательностей, могут выявлять механизмы регуляции, одновременно предоставляя мощную компьютерную модель для механистического исследования взаимосвязи между регуляторной последовательностью и ее функцией.