Критерий линейного тренда Кохрана-Армитиджа для полногеномных ассоциативных исследований

ПОЖАЛУЙСТА, СМОТРИТЕ ВРЕМЕННЫЕ МЕТКИ ВИДЕО НИЖЕ :) В этом видео Сания рассматривает тест Кохрана-Армитиджа на линейный тренд для полногеномных ассоциативных исследований, который используется для определения того, является ли вероятность заболевания в данной популяции линейной по отношению к числу аллелей (одной из двух или более альтернативных форм гена, возникающих в результате мутации и находящихся в одном и том же месте на хромосоме). То есть, это еще один метод, позволяющий попытаться определить, существует ли связь между генотипом в этом однонуклеотидном полиморфизме (SNP) и статусом заболевания в популяции. (Другой метод — критерий хи-квадрат Пирсона: https://www.youtube.com/watch?v=ubxDdk_R6o4&t=2722s. В этом видео Сания подробно (от начала до конца) разбирает практический пример из реальной жизни, демонстрируя использование теста Кохрана-Армитиджа на линейном тренде на данных GWAS для определения связи между вероятностью наличия заболевания (например, диабета 1 типа) на основе подсчета случаев и контрольной группы и различными дозами (количество аллелей на основе SNP). Сания очень любит учиться на практике и надеется, что это видео поможет и вам :). Более того, Сания пытается показать важность таких тестов в статистической генетике, биоинформатике, биостатистике и здравоохранении! Это видео является прикладным для статистической генетики/биоинформатики. Пожалуйста, задавайте любые вопросы и подписывайтесь на YouTube-канал Сании, чтобы получать больше обновлений :). Временные метки: 00:00 Тест Кохрана-Армитиджа на линейный тренд для полногеномных ассоциативных исследований === Общая информация о полногеномных ассоциативных исследованиях ==== 01:37 Прямые генетические скрининги 02:51 Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) пытаются выявить генетические варианты, такие как SNP, связанные с наблюдаемыми фенотипами === Введение в заболевание и данные для практического применения ==== 04:13 Введение в диабет 1 типа (заболевание, использованное в практическом примере Сании) 05:56 Наша цель: выяснить, имеет ли определенный вариант, обнаруженный нами в данной позиции хромосомы, какую-либо связь (ассоциацию) с вероятностью развития диабета 1 типа у человека? 06:19 Как исследования GWAS пытаются найти локусы, связанные с риском развития диабета 2 типа 06:51 Что такое однонуклеотидные полиморфизмы (SNP)? 08:10 Данные (таблица подсчетов: генотипы и соответствующие фенотипы «случай-контроль») для диабета 1 типа: практический пример 12:06 Статистический вопрос, на который мы пытаемся ответить с помощью теста линейного тренда Кохрана-Армитиджа 16:06 2 ключевых метода для ответа на этот вопрос 16:53 Нулевая и альтернативная гипотезы для теста линейного тренда Кохрана-Армитиджа 22:29 Справочная таблица нулевой и альтернативной гипотез для теста линейного тренда Кохрана-Армитиджа ==== Объяснение того, почему эти тесты важны и что они собой представляют === 23:27 Объяснение теста Кохрана-Армитиджа для выявления трендов в целом и предоставление дополнительной информации 38:54 Реальный пример того, как различные аллели гена APOE могут влиять на риск болезни Альцгеймера ==== Пошаговое рассмотрение практического примера по диабету 1 типа (8) Шаги) === 42:50 Шаг 1: Определите используемые веса 43:09 Шаг 2: Вычислите общее количество человек в каждой группе 43:59 Шаг 3: Присвойте значения пограничных значений таблице сопряженности 44:35 Шаг 4: Найдите статистику критерия тренда Армитажа T 47:43 Шаг 5: Найдите дисперсию статистики критерия тренда Армитажа T 53:54 Шаг 6: Найдите квадратный корень из дисперсии 54:50 Шаг 7: Как рассчитать статистику Z-критерия 01:02:14 Понимание стандартного нормального распределения (Z-таблица) 01:07:20 Шаг 8: 2 способа найти P-значение для соответствующей Z-статистики (двусторонние тесты) 01:11:56 Основной результат (статистические выводы и интерпретации) критерия линейного тренда Кохрана-Армитажа для типа Сании 1. Пример диабета ==== Резюме и заключительные слова Сании === 01:16:18 Краткий обзор и краткое изложение 8 основных шагов теста Кохрана-Армитиджа на выявление тренда 01:18:29 Обзор и сопоставление концепций, касающихся GWAS, SNP, фенотипов заболеваний, статуса «случай-контроль» и тестирования ассоциаций 01:20:26 Общий обзор ассоциаций в масштабах всего генома, функциональной характеристики, экспериментальной валидации, вариантов GWAS (величина эффекта в зависимости от частоты аллелей)